Une expérience cérébrale cultivée en laboratoire inverse les effets du gène lié à l’autisme.
Image Différences dans le syndrome de Pitt-Hopkins (à droite) et un organoïde témoin (à gauche).
Crédit image : Papes et al., Nature Communications, 2022
Les scientifiques ont découvert des changements dans la structure neurologique qui pourraient sous-tendre le trouble du spectre autistique. Celui connu sous le nom de syndrome de Pitt Hopkins. Et ce grâce à des cerveaux cultivés en laboratoire développés à partir de cellules humaines.
Déroulement de l’expérience
Les chercheurs ont pu récupérer les fonctions génétiques perdues grâce à l’utilisation de deux stratégies de thérapie génique différentes – faisant allusion à la possibilité de traitements qui pourraient un jour donner aux personnes atteintes de la maladie de nouvelles options pour améliorer leur qualité de vie.
Le syndrome de Pitt Hopkins est une affection neurodéveloppementale résultant d’une mutation d’un gène de gestion de l’ADN appelé facteur de transcription 4 (TCF4). Classé sur le spectre de l’autisme en raison de son impact grave sur la motricité et l’intégration sensorielle, c’est une condition complexe qui présente une gamme de gravités. De plus, les changements dans le gène TCF4 sont associés à d’autres formes d’autisme et à diverses affections neurodéveloppementales, y compris la schizophrénie.
Les chercheurs ont également découvert que la version du gène responsable du syndrome de Pitt Hopkins gèle les cellules progénitrices qui donnent naissance à différents types de neurones, altérant leur capacité à se diversifier. Il en résulte une réduction de la quantité de neurones dans le cortex, ainsi qu’une baisse de leur activité – deux facteurs qui pourraient aider à expliquer les différences plus profondes dans les cerveaux atteints d’autisme ou de schizophrénie.
En soutenant artificiellement ce signal par le biais de produits pharmaceutiques ciblés, les chercheurs ont découvert qu’ils pouvaient renvoyer au moins une partie de la diversité neuronale et de l’activité électrique aux zones corticales des organoïdes.
Un avancement qui redonne espoir
C’est une petite information clé qui pourrait un jour conduire à des thérapies révolutionnaires, bien que ce jour soit encore loin. Mais bien qu’il s’agisse d’un petit pas vers la compréhension de l’évolution de certains troubles neurodéveloppementaux, il s’agit également d’une percée qui pourrait donner aux personnes touchées par le gène muté un choix dans la façon dont elles gèrent leur bien-être.